Ce glossaire sur la maladie de Stargardt vous donne accès à quelques définitions de termes employés sur notre site.

A

Autosome : Chromosome dont les informations génétiques n’interviennent pas dans la détermination du sexe.

Autosomique : Se dit d’un caractère transmis par un gène porté par un chromosome non lié à la détermination du sexe (autosome)

Acuité visuelle : Définit la capacité et la qualité de la vision. Sa mesure détermine la capacité de l’œil à distinguer des points distincts en fonction de la distance qui les sépare et de la distance de l’œil de la personne qui porte son regard sur ces points. Elle est évaluée en dixièmes ou en dioptries.

Angiographie à fluorescéine : Examen qui consiste à prendre des photographies du fond de l’œil après avoir injecté dans la veine un produit fluorescent (fluorescéine). L’angiographie permet de visualiser les vaisseaux de l’œil et notamment de la rétine. Il permet d’établir le diagnostic de certaines maladies de l’œil e de guider certains traitements. Cet examen est réalisé en externe (pas d’hospitalisation) mais nécessite de dilater les pupilles. Autre examen de même type : l’autofluorescence du fond de l’œil.

B

Bâtonnet : Cellules sensibles à la lumière situées dans la zone périphériques de la rétine. Elles représentent 95 à 97 % des photorécepteurs qui constituent la rétine. Elles sont impliquées dans la vision nocturne (faible luminosité), permettent une vision en noir et blanc, assurent la détection des mouvements.

C

Cônes : Cellules sensibles à la lumière situées essentiellement au niveau de la macula. Elles représentent 3 à 5 % des photorécepteurs qui constituent la rétine. Elles sont impliquées dans la vision diurne (jour), permettent la vision en couleurs et la perception des détails et de la finesse des points sur lesquels se porte le regard.

D

Dystrophies rétiniennes : Ensemble de maladies héréditaires de la rétine qui touchent les cellules impliquées dans la vision c’est-à-dire les photorécepteurs, cônes et bâtonnets. Elles sont responsables d’une baisse de l’acuité visuelle et causes de malvoyance sévère. Elles regroupent un ensemble variées de maladies sur le plan clinique, génétique, physiopathologique. La rétinite pigmentaire fait partie des dystrophies rétiniennes.

Dystrophies maculaires héréditaires : Ensemble de pathologies de l’œil caractérisées par une atteinte de la région centrales de la rétine, la macula. Elles sont responsables d’une baisse de l’acuité visuelle et causes de malvoyance sévère. Elles regroupent un ensemble variées de maladies sur le plan clinique, génétique, physiopathologique. La maladie de Stargardt liée au gène ABCA4 fait partie des dystrophies maculaires héréditaires. La Dégénérescence Maculaire liée à l’Age (DMLA) est la plus fréquente.

E

Electro-oculogramme : Examen qui mesure l’activité électrique de la rétine au repos c’est-à-dire sans stimulation visuelle.

Electrorétinogramme : Tracé obtenu par électrorétinographie. Il s’agit d’analyser la réponse électrique de la rétine à une stimulation lumineuse. Elle permet de vérifier grâce à des variations d’intensité et de couleurs de lumières, l’activité des cônes, de celle des bâtonnets. L’examen est réalisé au moyen d’électrodes posées sur la cornée et la peau.

Epithélium Pigmentaire Rétinien ou EPR : Couche cellulaire située entre les photorécepteurs et la choroïde (partie comportant les vaisseaux de l’œil). Son rôle est de nourrir les photorécepteurs.

Essai clinique ou étude clinique : toute recherche dans laquelle les participants ou les groupes de participants sont affectés, dès le départ, à une ou des interventions d’ordre sanitaire (soin) afin d’évaluer les effets de ces dernières sur la santé. Les essais cliniques portent, entre autres, sur les médicaments, les cellules et autres produits biologiques, les actes chirurgicaux, les soins préventifs, etc. (OMS) Ces études sont souvent effectuées après des études de développement pré-cliniques (ex. : étude de molécules, structure, effets sur les cellules, sur l’animal…) avec une phase expérimentale effectuée sur des modèles animaux ou cellulaires pour confirmer l’intérêt et la sécurité du sujet de l’étude. Les essais cliniques comprennent 4 phases :

• Phase I ou phase d’étude de la tolérance, cinétique et métabolisme de la substance étudiée
• Phase II ou phase   d’étude de la dose optimale de la substance étudiée et de ses éventuels effets secondaires
• Phase III ou phase d’étude comparative d’efficacité. Après cette phase, les résultats peuvent être soumis aux Autorités Européennes de Santé (EMEA) pour l’obtention de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM).
• Phase IV ou phase de suivi à long terme après commercialisation.

Les essais cliniques nécessitent l’accord des autorités de santé ou d’éthique du pays où ils ont lieu.

Examen du fond d’œil : Examen indolore de la rétine permettant de diagnostiquer les anomalies graves de celle-ci. L’examen est pratiqué par l’ophtalmologiste après dilatation de la pupille par une substance adaptée.

F

Fovéa : Petite dépression située au centre de la macula composée uniquement de cônes (cellules qui détectent la lumière). Elle constitue la zone d’acuité visuelle (capacité et qualité de la vision). Autour de la fovéa, les bâtonnets prédominent.

G

Gène : Unité fonctionnelle et physique de l’hérédité exprimant un caractère particulier transmis par les parents à leur descendance. Ce segment d’ADN, porteur d’une information génétique, est situé sur une région précise (allèle) d’un chromosome

H

Homozygote : Une personne est dite homozygote pour un gène si elle porte des exemplaires ( allèles) identiques du gène considéré  sur chaque chromosome faisant partie de la même paire (2 gènes normaux ou 2 gènes mutés).

Hétérozygote : Une personne est dite hétérozygote si elle porte soit deux exemplaires du gène avec des mutations différentes, soit un exemplaire du gène altérée et un exemplaire du gène normal.

L

Lipofuscine : Pigment cellulaire de nature graisseux issue de la dégradation d’organites cellulaires qui, par accumulation, altère le fonctionnement de certaines cellules (ex : altération des cellules de la rétine).

M

Macula : Partie située au fond de l’œil, au centre de la rétine. Il s’agit de la zone où les rayons de lumière se focalisent. La macula intervient dans la vision centrale des éléments situés dans l’axe du regard, dans la vision de détails (écriture, lecture, détails des visages…), et dans la capacité à déterminer les couleurs.

Maladie autosomique récessive : Caractère génétique exprimé chez un individu ayant reçu le gène altéré (muté) par transmission à la fois de son père et de sa mère

Maladie autosomique dominante : Caractère génétique exprimé chez un individu lorsque le gène altéré (muté) transmis est présent sur un seul des deux chromosomes homologues (paire de chromosomes identiques). Seule la transmission du caractère par le père ou la mère suffit pour qu’il se manifeste.

Maladie orpheline : Maladie ne bénéficiant pas de traitement. Les maladies orphelines sont des maladies rares. Elles touchent un nombre restreint de personne. Cette rareté pose des problèmes concernant leurs prises en charge médicales et sociales, le développement de la recherche médicale et scientifique…. Le seuil admis en Europe pour définir une maladie comme maladie rare est d’une personne atteinte sur 2 000. Site à consulter www.orpha.net

Maladie de Stargardt : Maladie génétique du fond de l’œil qui est caractérisée par une atteinte de la macula, zone centrale de la rétine impliquée dans la vision de précision et de détails et dans la perception des couleurs. Elle est liée à une anomalie (mutation) du gène ABCA4.

N

Nerf optique : Ensemble des axones des nerfs qui transmettent l’information de l’œil au cerveau.

P

Pharmacologie : Science reposant sur la mise au point de molécules qui interviennent sur les mécanismes moléculaires directs ou indirects de processus biologique. Il s’agit de méthode intervenant dans la mise au point de traitement.

Photorécepteur : Appelé aussi cellule photoréceptrice ou neurone photorécepteur. Les photorécepteurs sont des cellules réceptives à la lumière qui convertissent le signal lumineux en signal électrique. Il existe 2 formes de photorécepteurs : les cônes et les bâtonnets.

Prévalence : Nombre de personnes atteintes à un moment donné dans une population donnée

R

Rétine : Partie qui tapisse le fond interne de l’œil, composée de plusieurs couches cellulaires (photorécepteurs (cônes, bâtonnets), cellules bipolaires, cellules ganglionnaires). Ces cellules interviennent dans la transformation et la transmission du message lumineux en message électrique à la formation de l’image. La rétine est le siège de la vision.

Rétinite pigmentaire : dystrophie héréditaire de la rétine due à une altération des photorécepteurs, bâtonnets et cônes. Elle est caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d’œil. Ce trouble de la vision évolue vers la cécité. La recherche progresse avec la thérapie génique et cellulaire, la pharmacologie et la rétine artificielle.

T

Thérapie cellulaire : thérapie reposant sur le remplacement de cellules défectueuses responsables de maladies par des cellules saines injectées, permettant ainsi de restaurer les fonctions cellulaires altérées. Il s’agit d’une greffe ou transplantation de cellules.

Thérapie génique : thérapie reposant sur l’introduction chez une personne porteuse d’une mutation génétique, de la copie normale du gène ou des gènes altéré(s) responsable(s) de ce trouble afin de remplacer le(s) gène(s) déficient(s).