Comprendre la transmission génétique de la maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt est de forme Autosomique Récessive, sauf pour la forme due à la mutation du gène ELOVL4.

Qu’est-ce que cela veut dire ?

Tous les gènes existent par paire. Chaque personne hérite, pour chaque paire de gène, d’un gène de son père et d’un gène de sa mère

La forme habituelle de la maladie de Stargardt est une maladie dite autosomique récessive. Cela signifie que le caractère génétique de la maladie s’exprime chez les enfants ayant reçu le gène altéré (muté) par transmission à la fois de leur père et de leur mère.

Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n’intervient pas dans la détermination du sexe.

Le terme récessif signifie que le caractère héréditaire doit être transmis par le père et la mère pour se manifester. Pour une maladie autosomique dominante, seule la transmission du caractère par le père ou la mère suffit pour qu’il se manifeste.

Exemple de la transmission autosomique récessive de la maladie de Stargardt

 

 

D’après Orphaschool : transmission des maladies génétiques

A : copie du gène ABCA4 normal ; a : copie du gène ABCA4 muté

Une personne est dite homozygote si elle porte les  mêmes exemplaires du gène dans la paire de gène.

Une personne est dite hétérozygote si elle porte soit deux exemplaires du gène avec des mutations différentes, soit un exemplaire du gène altéré et un exemplaire du gène normal.

• L’enfant a/a est homozygote malade car il porte 2 exemplaires du gène avec la même mutation. Il est atteint de la maladie de Stargardt.
• L’enfant A/A est homozygote sain car il porte les mêmes exemplaires du gène normal sur la paire de chromosome. Il  n’est pas malade et ne transmettra pas la maladie.
• L’enfant  A/a est hétérozygote et porteur sain. Il porte un exemplaire du gène normal et un exemplaire du gène altéré (muté).  Il n’est pas malade mais peut transmettre la maladie.