Maladie de Stargardt : une maladie orpheline

La maladie de Stargardt est une Maladie Orpheline héréditaire des yeux qui affecte la Macula, région centrale de la rétine.

Décrite pour la première fois en 1909 par Karl Bruno Stargardt, la maladie de Stargardt se définit par une altération progressive de la macula appelée dystrophie maculaire ou maculopathie qui apparaît avant l’âge de 20 ans dans la plupart des cas. Il en résulte une diminution rapide de l’acuité visuelle des deux yeux (bilatérale) avec une atteinte de la vision centrale. La perception des détails est diminuée et la vision de couleurs rouge-vert est altérée.

La rétine périphérique reste fonctionnelle tout au long de la vie (sauf dans de rares cas), le champ visuel est maintenu ce qui permet aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt de rester autonomes et indépendant(e)s.

Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement.

Un espoir : La recherche est en plein essor et des essais cliniques sont maintenant en cours.

 

Pour information : Le CHI de Créteil, en partenariat avec la filière SENSGENE (filière de santé maladies rares) a créé des vidéos pour expliquer la maladie de Stargardt, l’atteinte visuelle et génétique, les examens pratiqués, les pistes thérapeutiques, etc.